DISCRIMINACIÓN

EN

GENÉTICA:

CÓMO PREVENIRLA

 

Graciela Moya

 

Discriminación en genética: ¿Por qué es importante?

El rápido avance del desarrollo de nuevas tecnologías en el campo de la genética ha revolucionado la práctica médica, ya que ha permitido ampliar el conocimiento acerca de las bases moleculares de las enfermedades, aplicar este conocimiento en la práctica  clínica ya sea a través de prestadores médicos públicos o privados, y facilitar el acceso del público general a esta información.

Los estudios genéticos brindarán conocimiento a las personas acerca su propia información genética, la de sus hijos o futuros hijos, la de su  familia ampliada y permitirán predecir el riesgo individual o familiar a desarrollar ciertas condiciones o desordenes. Estos datos  posibilitarán  en ciertos casos  la implementación de nuevas conductas en el estilo de vida que disminuyan los riesgos, la toma de decisiones reproductivas, o medidas profilácticas médicas o quirúrgicas.  Aún el estudio de personas, que ya han desarrollado una enfermedad, también permitirá establecer el riesgo en sus familiares y definir nuevos diseños terapéuticos. (1)

Estos avances generan importantes promesas, pero también profunda preocupación acerca de la adecuada oferta y cobertura de las técnicas diagnósticas, del asesoramiento y eventual tratamiento. Por ejemplo, se puede sospechar de una cierta presión comercial, por parte de los laboratorios de biotecnología, para realizar determinados estudios que se ofrecen, a veces, en forma prematura ya que no aún no han sido validados adecuadamente, (2) o bien obtener resultados que generen ansiedad innecesaria en individuos que no estuviesen interesados en conocer cierta información.

Los  daños  que pueden generan estas situaciones suelen ser complejos y deben justificar los beneficios. Para algunas personas el conocimiento de cierto riesgo genético puede ser percibido como traumático en la ausencia de una determinada estrategia preventiva o terapéutica. Los daños pueden afectar la estabilidad emocional de las personas,  en respuesta a resultados no satisfactorios (ansiedad, depresión, suicidio, cambios es su estilo de vida o interrelación familiar). También se han identificado situaciones dañinas en la respuesta de terceros a los resultados de los tests genéticos (e.g., estigmatización en el trabajo, en los centros educativos, seguros médicos u otros seguros o alteración de las relaciones sociales).

Lo ideal es tomar las precauciones necesarias para  que el estudio genético sea realizado en forma segura, respetuosa y equitativa. Para ello es importante desarrollar un espacio de discusión ético, abierto y pragmático acerca de la naturaleza de las necesidades de los servicios en genética y su rol en el control de la salud. Esto también implica pensar en forma creativa acerca de las cuestiones éticas, legales y sociales que surgen de los estudios genéticos, realizados tanto en el ámbito estatal como privado, ya que la práctica privada significa habitualmente una inequidad al acceso de cuidados de la salud.

Desde el origen del Proyecto Genoma Humano se cuestionó, fundamentalmente en EE.UU. donde el programa mejor se ha organizado, financiado y coordinado, acerca de las implicaciones sociales  y se  planteó la necesidad de reflexionar sobre las consecuencias con un enfoque ético y legal. Para ello el Departamento de Energía (DOE) y el Instituto Nacional de Salud (NIH) destinó del 3% al 5% del presupuesto anual del Proyecto Genoma Humano (HGP) con el objetivo de estudiar las cuestiones éticas legales y sociales (ELSI) que surjan a  partir de esta información genética. Esto sin duda representa el  mayor programa de bioética desarrollado, cuyo modelo se ha tomado como ejemplo en otros programas alrededor del mundo.  (3)

Ante el nuevo conocimiento se abrieron numerosas posibilidades, para las que no existían normas previstas y una diversidad de posturas filosóficas, religiosas, legales para establecer protección ante la posibilidad de discriminación.

Podemos definir discriminación genética como aquella que afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por tener en su constitución genética diferencias reales o supuestas al del genoma considerado “normal”. (4) En un sentido más amplio  se puede considerar como cualquier impacto adverso en la posibilidad de obtener, afrontar, o mantener un seguro como resultado de un test genético o de un asesoramiento genético. (5) Algunas veces el diagnóstico que surge a partir de un test genético puede ser más complicado que los síntomas que desarrolle el paciente en realidad o bien pueden identificar una enfermedad leve cuyos síntomas no sean evidentes  clínicamente.

 

Se considera personas en riesgo de discriminación genética aquellas que

·        Portan un gen que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad:

-          genotipo con mayor probabilidad estadística de padecer una enfermedad

-          genotipo de enfermedades que puedan ser tratadas antes de que aparezcan los síntomas

-          genotipo de enfermedades actualmente intratables y fatales

-          genotipo de enfermedades con expresión clínica variable

-          genotipo susceptible a factores ambientales

·        Portadores de un gen para enfermedades recesivas o ligadas al X.

·        Portadores de polimorfismos genéticos que inicialmente no producirían enfermedades.

·        Personas con parientes cercanos con condiciones genéticas probadas o probables

·        Personas portadoras de anomalías cromosómicas balanceadas que incrementen el riesgo de anomalías en su descendencia.

No hay duda  que  el complejo contexto en que están emergiendo los estudios genéticos crea un desafío único para el desarrollo de políticas que sean efectivas tanto para establecer programas de salud pública como para establecer una legislación que respeta la equidad al acceso de servicios en salud en genética, proteja la privacidad y confidencialidad de los datos genéticos y evite cualquier posible discriminación. Aún los métodos cuantitativos de investigación en genética no son completamente aptos para la investigación en ciencias sociales o de la conducta, ya que éstos presuponen una regularidad en los fenómenos sociales similar a la hallada en la naturaleza y se tiende a construir teorías en un nivel de generalidad y regularidad similar a la que se asume existe en las ciencias naturales. Es recomendado utilizar los métodos de investigación cualitativos, basados en la visión de que todos los eventos, actores y experiencias son particulares, situados en una experiencia única socialmente construida y por ello inmune a predicción. (14) Por ello no es conveniente adoptar conclusiones obtenidas en trabajos de investigación  realizados en el extranjero, en los que el contexto social, legal  y sanitario es sustancialmente diferente al de nuestro  Estas dificultades no deberían ser unas excusas de inacción por parte del gobierno. Por el contrario, el desafío de regulación la actividad en genética debería ser el comienzo para solucionar estos problemas, no sólo para asegurar la salud y bienestar de los ciudadanos, y el sistema público de salud sino que también para el diseño de programas a largo plazo de biotecnología en genética.  

 

La situación en EE.UU.

 

Como decíamos es en los EE.UU. donde el programa mejor se ha organizado, financiado y coordinado, ya que la situación acerca de  la información médica personal dista de ser privada. El financiamiento del sistema de salud se basa en el proceso de discriminación intrínseco del seguro y la falta de privacidad en la interacción médica permite que la información genética relevante a la salud circule libremente, de manera que la discriminación basada en factores genéticos ocurre más como resultado de eventos inadvertidos o ignorancia que como un designio. (6) Las compañías de seguro utilizan la información médica para tasar el riesgo, los empleadores la utilizan tanto para la contratación de un seguro de salud, el sistema de salud para mejorara la calidad del servicio de salud, las compañías farmacéuticas para el marketing de sus productos, los bancos para valorar el riesgo de los préstamos y créditos y el gobierno para la detección de fraudes.  

 

Es difícil obtener un seguro de salud sin aceptar dar a conocer datos médicos pasados, presentes o futuros en un mercado de información que está muy poco  regulado. De todos modos, la comunidad no está de acuerdo con la utilización de esta información. En una reciente encuesta de Gallup, el 78% de los encuestados consideró que los datos médicos deben ser confidenciales, el 82% se opone a que las compañías de seguro conozcan sus datos médicos y el 95% se opuso a que los bancos tengan acceso a esta información. (7)

 

En los últimos cinco años la población estadounidense considera que la información médica debe ser confidencial ya que temen que sea utilizada para discriminar contra ellos y desean estricta protección de la información de sus registros médicos para que no puedan ser identificados a través de los mismos. El incremento de información personal y familiar que se desprende de los estudios genéticos genera temor de que los pacientes o sus familiares sean  discriminados con base en su genotipo, aunque esto no represente manifestaciones fenotípicas importantes. Estos temores se incrementan juntamente con el número de rasgos genéticos que se puedan ser identificados.

 

Además de los estudios genéticos realizados en forma voluntaria, se están desarrollando una serie de programas de screening mandatorios en el recién nacido, a fin de detectar tempranamente enfermedades susceptibles de tratamiento o asesoramiento genético. Estos métodos inicialmente no involucraban estudios del ADN, pero dada la simplicidad y certeza de estas técnicas comienzan a proliferar estos estudios. De esta manera las historias clínicas registran más información que puede ser potencialmente utilizadas para discriminar a las personas y sus familias. Para muchos pacientes o familias la información genética no puede ser separada de sus registros médicos, quedando esta información expuesta en sus registros. (7)

 

En la actualidad las leyes que regulan el acceso y cobertura de los servicios en genética están limitados a los screening de recién nacidos o enfermedades genéticas en la infancia. No hay estados que requieran la cobertura de estudios genéticos en los adultos, como cáncer de mama, que puede costar alrededor de U$  2000 a 3000. Sin embargo alrededor de la tercera parte de los costos del sistema de salud se deben a tratamientos de enfermedades genéticas o a prestaciones de servicios de genética.  

 

En 1995, Annas y colaboradores, propusieron crear una ley federal que proteja la privacidad de la información genética para el PGH. (8. Pero sólo se logró incluir en el acta Health Insurance Portability and Accountability de 1996 el término, no definido, "información genética" como algo que los planes de salud no pueden utilizar para negar la idoneidad, pero sin establecerse una legislación federal. En la ausencia de una ley federal, cada estado debe actuar en forma independiente para proteger la privacidad de la información genética y proteger contra la discriminación que pueda surgir a partir de dicha información. Muchos estados prohíben la discriminación con base en la información genética en uno o más tipos de seguros, alrededor de la mitad de los estados prohíbe la discriminación en el trabajo y más de un a docena requiere el consentimiento informado antes de realizar un estudio genético. (9)

 

 

La situación en Argentina

 

En Argentina, como otros países latinoamericanos la situación es diferente. Hemos tenido una transición epidemiológica, con el incremento de la morbi-mortalidad a expensas de las desordenes genéticos y anomalías congénitas. Sin embargo, no siempre el sistema de salud está en condiciones de cumplir con los requerimientos de diagnóstico, asesoramiento y tratamiento. Existen muchos prejuicios acerca del desarrollo de servicios de genética, ya que se consideran que requieren compleja tecnología, que son extremadamente costosos, que sólo se destinan para enfermedades muy raras, que es poco lo que pueden ofrecer al paciente y su familia en términos de tratamiento o curación y que la genética está íntimamente relacionada con una postura eugenésica. (15)

 

Además existen pocas personas entrenadas en genética médica,  es más aún, no está actualmente reconocida como especialidad médica en la Capital Federal, y hay marcadas diferencias en el acceso los servicios de salud en genética. Los recursos están distribuidos en formas no equitativas, favoreciendo zonas de altísima especialización y excesiva tecnología en centros especializados y muy bajo desarrollo en centros de atención primaria en genética. Estas diferencias se incrementan con la privatización de la atención en salud y el desarrollo de centros médicos de atención privados en genética.

 

 Las razones que justifican el lento desarrollo de los servicios en genética en América latina serían (Penchaszadeh, 2000). (15)

 

• Todavía existe una pesada carga de necesidades insatisfechas en otras áreas de salud como enfermedades infecciosas, desnutrición, cuidados prenatales y perinatales. La profesión médica y los ministerios de salud no consideran que los desordenes genéticos una prioridad. 

• Los servicios en genética se consideran caros y que se aplican sólo a enfermedades raras y que la prevención de las mismas es, erróneamente, eugenésica y abortiva.

• La población en general no está consciente de los riesgos que puede correr y de las posibilidades de prevención. 

 

 

Un servicio de genética médica es aquel que realiza el diagnóstico, tratamiento, seguimiento clínico y asesoramiento de pacientes y sus familias con enfermedades cuya causa es total o en parte genéticas.

 

El desarrollo de la genética médica es directamente proporcional al nivel  socioeconómico del área por ello la gran mayoría de los servicios asistenciales se encuentran en la capital federal y en las grandes ciudades, existiendo provincias como La Pampa, Chubut, Santiago de Estero, San Luis que no tienen ningún tipo de  asistencia ni privada ni pública. (10) Los servicios de genética en Argentina y en el resto de Latinoamérica se caracterizan por un acceso no equitativo de la población, ya que encuentran poco desarrollados en el sector de salud pública. El sector privado posee una infraestructura más desarrollada, especialmente en aquellas áreas del diagnóstico que son más rentables, como los estudios citogenéticos, el diagnóstico prenatal o los estudios de paternidad.  Aún estos servicios son sólo accesibles para una minoría.

 

Hay una falta total de regulación por parte del gobierno o las sociedades médicas de  los estudios genéticos, del uso de los consentimientos informados, de la validación clínica. Realizándose, muchas veces, estudios genéticos basados fundamentalmente en intereses económicos sin adecuada validación clínica o asesoramiento genético.

 

Con respecto a la protección de la privacidad la situación en nuestro país difiere de EE.UU., ya que de los datos médicos no están centralizados, el acceso al sistema de salud y la elección de la cobertura médica no depende de la elección del empleador. Sin embargo, es necesario saber que existen tanto en el ámbito nacional como internacional recomendaciones y leyes que para la protección de los datos genéticos humanos y la investigación en genética. Internacionalmente, contamos con la Declaración sobre Genoma Humano del Comité Internacional de Bioética (CIB) de la UNESCO, del año 1995, en la que se establecen los siguientes principios:  respetar los derechos humanos en general, la autonomía de la voluntad y principio de solidaridad, no  discriminar a nadie por sus características genéticas, proclamar la intimidad de nuestra constitución genética. La Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos, del 11 de noviembre de 1997 la cual establece en su artículo  6 el principio de no discriminación genética; así como también con la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos del 16 de octubre de 2003 que en su artículo 7 destaca el principio de no discriminación genética, en su artículo 8 el consentimiento informado previo al examen genético, y en su artículo 14 el principio de confidencialidad de los datos genéticos. (11)

En la Ciudad de Buenos Aires, la Ley de Garantías del patrimonio genético humano dispone en su artículo 8º que se prohíbe "a las compañías de seguro, obras sociales, empresas de medicina prepaga o aseguradoras de riesgos de trabajo (12)

  1. Solicitar análisis genéticos previos a la cobertura de seguros o servicios de salud;
  2. requerir, recopilar, canjear o comprar información genética;
  3. entregar bajo ningún concepto o condición, información genética a otras compañías de seguros, obras sociales, empresas de medicina prepaga o aseguradoras de riesgos de trabajo, ni a persona o empresa que recopile, compile, publique o difunda información sobre seguros, ni a un empleador respecto de sus empleados"

 

 

 

Conclusiones:

 

El temor a la discriminación en genética tanto en el seguro de salud y como el empleo puede tener un impacto negativo en el deseo de asistir a un servicio de genética o participar en un proyecto de investigación.  Sin duda, dada la complejidad de los estudios, deben realizarse siempre en el contexto de salud y ser precedidos por un asesoramiento genético. Es necesario que se desarrolle un sistema de regulación apropiado para validar la efectividad y la seguridad de las tecnologías y descubrimientos genómicos antes de que sean introducidos y aplicados en el cuidado de la salud. 

 

 

Los servicios de genética deben: (15)

 

- Desarrollar expertos en el área técnica, médica y ética, en las áreas de diagnóstico, estudios predictivo, tratamiento e investigación.

 

- Establecer lineamientos, que considere y promueva respeto por las tradiciones, la cultura, las creencias religiosas y expectativas sociales de los individuos y comunidades en todos los aspectos relacionados la genómica.

 

- Promover la creación de comités éticos en centros médicos y de investigación, para evaluar estos aspectos. 

 

- Transformar el consentimiento informado en una herramienta educativa en la que los pacientes son informados de todas las implicancias del estudio genético, ya sea para investigación o asistencia médica, de manera de evitar cualquier tipo de coerción.

 

- Los centros que realicen estudios genéticos deben tener normas claras con respecto a  la confidencialidad y privacidad de  los datos genéticos.

 

- Organizar espacios de discusión con otros profesionales,  médicos, biólogos, bioquímicos, abogados, eticistas a fin de identificar y dirigir los aspectos éticos y legales en las áreas de investigación y asistencia en genética. 

 

- Organizar relaciones interdisciplinarias con legisladores para estudiar la regulación de diferentes actividades en genética, incluyendo la comercialización de los estudios genéticos, sobretodo los predictivos,  el uso de la información genética en los seguros y en el trabajo.

 

- Especialmente para proteger la privacidad de los datos genéticos en actividades asistenciales e investigación, se recomienda:

 

1- Prevenir el acceso a la historia clínica a terceras personas, excepto aquellas autorizados por el paciente, con el  correspondiente consentimiento, sin límite de tiempo.

2- Reducir los incentivos para las agencias de gobierno y comerciales para obtener información de las historias médicas que permita identificar al paciente. Especialmente no permitir el acceso a compañías de seguro, bancos, empresas de biotecnología o institutos de gobierno. Es recomendable que la información requerida para investigaciones estadísticas pueda realizarse a través de códigos y algoritmos matemáticos de datos anónimos

 

- Finalmente, establecer una legislación que permita, dado los costos elevados, el acceso a los servicios de genética  a las poblaciones de bajos recursos.

 

 

Si las coberturas de salud estuvieran organizadas en forma racional y adecuada como para cubrir todas las necesidades en salud de los individuos y población, entonces los estudios genéticos deberían simplemente demostrar el beneficio de ser incluidos en el seguro de salud y habría poco argumento para realizar los estudios solamente en la actividad médica privada. Mientras tanto, la expropiación o el mal uso de los datos genéticos no deben ser aceptados, no debe tolerarse la falta de respeto a los derechos individuales y sociales de conocer o no conocer los datos de la información genética personal o familiar. Es importante que tanto los médicos como los pacientes trabajen en forma conjunta para proteger la privacidad, confidencialidad y secreto de todos  los datos médicos, en la ya difícil  lucha contra la enfermedad y el sufrimiento.   

 

 

Referencias:

1- A.D. Roses, Pharmacogenetics and future drug development and delivery, The Lancet Vol. 355, no. 9212 (2000), pp. 1358-1361.

2- H.G. Welch - W. Burke, Uncertainties in Genetic Testing for Chronic Disease, JAMA Vol. 280, p. 1525; N.A. Holtzman, Are Genetic Tests Adequately Regulated?, Science, Vol. 286 (1999), p. 409

3- http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/elsi.shtml

4- Epstein JC Some ethical implications of the Human Genome Proyect, Gen Med  2000 -2:3 193-197

 5- Hall MA, Stephen SR  Patients´fear of genetic discrimination by health insurers: the impact of legal protections 2000 Gen Med-2:4 214-221

6- Billings P, Lessons from genetic discrimination,. Gen Med 2000 2 :4 -207-20

7- C. A. Welch Sacred Secrets — The Privacy of Medical Records, N Engl J Med,Vol.345,No.5 ·August 2,2001371-372

8- Annas GJ,Glantz LH, Roche PA., The Genetic Privacy Act and commentary. (13/7/2001, http://www.bumc.bu.edu/www/sph/lw/pvl/act.html.)

9-George J. ANNAS, The limits of state laws to protect genetic information, N Engl J Med,Vol.345,No.5 ·August 2,2001 385-8

10 Censo de Recursos en Genética Médica en Argentina y Promoción de una red nacional Centro Nacional de Genética Médica ANLIS, Academia Nacional de Medicina Centro de Investigaciones Epidemiológicas, Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación 2004

11-TIMOTHY A. CAULFIELD, MICHAEL M. BURGESS, BRYN WILLIAMS-JONES, MARY-ANN BAILY; RUTH CHADWICK; MILDRED CHO; RAISA    DEBER; USHER FLEISING; Providing genetic testing through the private sector: a view from Canada 2001 www.imusa.net 71-82

12-http://www.ncsl.org/programs/health/genetics/Geneticshealthins.pdf  National Conference of State Legislatures, Blue Ribbon Panel on Human Genetic Technologies, Genetics Policy Report: Insurance Issues (Denver: NCSL, 2001).National Conference of State Legislatures, Genetic Technologies Project. www.ncsl.org/programs/health/genetics.htm Centers for Medicare and Medicaid Services. http://www.hcfa.gov/medicaid/hipaa

13- Alissa Johnson Genetics and Health Insurance Genetics Brief Briefing papers on important genetics issues of the day JUNE 2002 ISSUE NO. VII

14- Press N Qualitative research: Thoughts on how to do it, how to judge it; when to use it,. Genet Med 2005 7:3 155-158

15- Community genetic services in Latin America and regional networks on medical genetics Report of a WHO Consultation Porto Alegre, Brazil, 19 June 2003