ASPECTOS ÉTICOS

DE LA GENÉTICA MÉDICA

 

por Federico Piedras Quintana

 

There's no gene for fate.

Del film GATTACA

 

Sin dejar de apoyarse en las incubadoras, el director ofreció a los nuevos alumnos, mientras los lápices corrían ilegiblemente por las páginas, una breve descripción del moderno proceso de fecundación. Primero habló, naturalmente, de sus prolegómenos quirúrgicos, la operación voluntariamente sufrida para el bien de la Sociedad, aparte el hecho de que entraña una prima equivalente al salario de seis meses; prosiguió con unas notas sobre la técnica de conservación de los ovarios extirpados de forma que se conserven en vida y se desarrollen activamente; pasó a hacer algunas consideraciones sobre la temperatura, salinidad y viscosidad óptimas; prendidos y maduros; y, acompañando a sus alumnos a las mesas de trabajo, les enseñó en la práctica cómo se retiraba aquel licor de los tubos de ensayo; cómo se vertía, gota a gota, sobre placas de microscopio especialmente caldeadas; cómo los óvulos que contenía eran inspeccionados en busca de posibles anormalidades, contados y trasladados a un recipiente poroso; cómo (y para ello los llevó al sitio donde se realizaba la operación) este recipiente era sumergido en un caldo caliente que contenía espermatozoos en libertad, a una concentración mínima de cien mil por centímetro cúbico, como hizo constar con insistencia; y cómo, al cabo de diez minutos, el recipiente era extraído del caldo y su contenido volvía a ser examinado; cómo, si algunos de los óvulos seguían sin fertilizar, era sumergido de nuevo, y, en caso necesario, una tercera vez; cómo los óvulos fecundados volvían a las incubadoras, donde los Alfas y los Betas permanecían hasta que eran definitivamente embotellados, en tanto que los Gammas, Deltas y Epsilones eran retirados al cabo de sólo treinta y seis horas, para ser sometidos al método de Bokanovsky.

–El método de Bokanovsky –repitió el director.

Y los estudiantes subrayaron estas palabras.

Un óvulo, un embrión, un adulto: la normalidad. Pero un óvulo boklanovskificado prolifera, se subdivide. De ocho a noventa y seis brotes, y cada brote llegará a formar un embrión perfectamente constituido y cada embrión se convertirá en un adulto normal. Una producción de noventa y seis seres humanos donde antes sólo se conseguía uno. Progreso.

 

Aldous Huxley, Un mundo feliz

 

 

 

 

El pasado 26 de septiembre se celebró en la Academia Nacional de Medicina, bajo el auspicio del Consejo Académico de Ética en Medicina (CAEEM), el simposio sobre “Aspectos Éticos de la Genética Médica”.

 

            Las palabras de bienvenida estuvieron a cargo del Dr. Enrique Beveraggi, presidente del CAEEM, quien, entre otras cosas, señaló que el tema de la convocatoria era “producto del espectacular, inimaginable y explosivo crecimiento biotecnológico que nos obliga a pensar racionalmente hacia el futuro, que seguramente es hoy, dado la velocidad de los avances”.

 

            Luego de la presentación, el Dr. Enrique Gadow, organizador del evento, hizo una breve introducción al tema de la genética y como ésta fue evolucionando en el tiempo. Se habló de Mendel, las plantas y el monasterio; se habló de que años más tarde sus descubrimientos ofrecieron nuevos aires a la ciencia posibilitando el avance e interrelación entre la clonación y la genética; se dijo –era imposible que no se dijera– cuántos Nobeles hubo que se encargaron, a lo largo del siglo XX, de desarrollar la genética. Luego se mencionó las problemáticas actuales, se hizo hincapié en la importancia de los jóvenes estudiantes que ahora son los que conviven con todos estos avances y descubrimientos diarios y de cómo el tema impactará en sus carreras. Hubo otras palabras, quizá rápidas, que prepararon al auditorio para escuchar, a continuación, al Dr. Néstor Bianchi...

 

            ...que disertó sobre los “Aspectos Éticos y Legales del Proyecto del Genoma Humano (PGH)”. De acuerdo al Dr. Bianchi, el PGH “ha permitido la identificación del número de genes existentes en el genoma humano y aclarar la función del 25-30% de estos genes”. Asimismo, esto ha devenido en que toda la información que se ha ido recabando causara un profundo impacto en las distintas sociedades. De este modo, dijo Bianchi, en “los países desarrollados parte de los fondos destinados a subvencionar investigaciones cientificaza ha sido orientada a financiar investigaciones sobre el impacto social, ético y legal que generan los nuevos conocimientos”, y aunque “Argentina no haya hecho aportes importantes en las investigaciones genéticas vinculadas con el PGH”, de todos modos, “dado el nivel de desarrollo de su comunidad científica y médica tiene fácil acceso a la información generada por el PGH y a la aplicación de estos conocimientos en distintas áreas de la Medicina, incluyendo la Medicina Predictiva, la cual puede definirse como la actividad médica destinada a medir el riesgo de padecer una enfermedad con componente genético, mediante el estudio de la composición génica de un individuo desde la vida prenatal en adelante”. Fuerte también ha sido el impacto del PGH para el desarrollo de la Farmacogenética, lo que ha generado que en los últimos tiempo varias empresas farmacológicas multinacionales hayan orientado sus investigaciones a producir medicamentos para el “individuo enfermo”, en lugar de producir medicamentos para tratar una enfermedad. Por otra parte, si bien el presente nos encuentra poco efectivos para desarrollar una terapia génica, de cualquier modo esa falta de efectividad no es un óbice para determinar, según el Dr. Bianchi, que “es la próxima meta a alcanzar”.

 

            Pero, como suele decirse, la realidad es más dura: así como sucede con gran parte de los temas biomédicos y biológicos, “en Argentina hay una carencia de normas éticas y legales que regulan las actividades derivadas del PGH”. Asimismo, demostrando un sentido común que muchas veces nuestros legisladores o personas que sugieren proyectos de ley a través de trabajos más o menos científicos carecen, el Dr. Bianchi señaló una verdad que, de tan madura, las más de las veces acostumbramos a no verla, obviarla, porque generalmente nos coloca frente a frente con una realidad que no deseamos ver, la nuestra; en fin, Bianchi señaló que, “dado que nuestro país tiene sus propias tradiciones, creencias y leyes, las normas y recomendaciones existentes en otros países pueden, en el mejor de los casos, orientar, pero no necesariamente ser aplicables a nuestra idiosincrasia”. De este modo, el Dr. Néstor Bianchi concluyó afirmando lo imperativo de identificar “los problemas ético-legales generados por el empleo en Argentina de la información y técnicas provistas por el PGH y elaborar recomendaciones destinadas a regular los aspectos éticos-legales de los mismos, las cuales deberían ser elevadas para su consideración al Congreso de la Nación, a los Colegios Profesionales, y a las Universidades y Organismos Nacionales, Provinciales y Privados que financian la investigación científica en nuestro país”.

 

            Más tarde, el Dr. Hugo Krupitzki habló sobre “pautas éticas en investigación humana con ADN”. A modo de introducción, el Dr. Krupitzki se refirió a la importancia de los avances científicos en materia genética que han generado promisorias perspectivas para el mejoramiento de la salud de los individuos y de las comunidades a las que ellos pertenecen. Sin embargo, junto a estos avances se espera que también la investigación con material genético humano mantenga el respeto pleno de la dignidad, la libertad y los derechos de la persona, así como la prohibición de toda forma de discriminación fundada en las características genéticas.

 

            De esta manera, el Dr. Krupitzki pasó a hablar de un tema que subyace y trasciende a la información genética: los datos personales. En referencia a la ley 25.326, señaló que en Argentina se entiende como “datos sensibles” a aquellos datos personales que se mencionan en el artículo 2° de la ley en cuestión. Así, todos los datos que puedan desprenderse a partir de la información genética, sumado al vínculo con una persona dada, “pueden indicar predisposiciones genéticas y esa capacidad predictiva puede ser mayor a la supuesta en el momento de obtener los datos”; asimismo, también pueden acarrear consecuencias importantes para la familia (comprendida la descendencia, y a veces todo el grupo) que persistan durante generaciones. Y esto último puede agravarse si pensamos que la información obtenida de los datos genéticos del individuo que no es posible analizar y conocer necesariamente en el momento de extraer las muestras Biológicas, sí pueden cobrar suma relevancia desde el punto de vista cultural para personas o grupos.

 

            Lo anterior, lo llevó al Dr. Krupitzki a concluir que “los estudios de investigación debieran balancear los intereses de los participantes con los intereses públicos en el desarrollo del conocimiento y fomentar un proceso de investigación respetuoso de los derechos del individuo, sin restringir, no obstante, el progreso de la investigación genética humana”. (Abro un paréntesis para manifestar mi oposición a esto último. Habría que definir en primer lugar qué entendemos por progreso; pero más allá del plano semántico –y luego práctico–, creo, en mi simple entender, que cualquier progreso que se realice restringiendo los derechos existenciales de cualquier individuo, no puede ser un progreso en sí; la misma idea de ir en contra de la humanidad en sus prerrogativas más básicas y fundamentales, anula, a la vez, la misma idea de progreso. Con cada amanecer, el humano se hace más vulnerable a sí mismo, y, justamente, veo al Derecho como una de las herramientas que nos permiten estar a salvo de nuestras propias capacidades de ser atroces con nosotros mismos y con el resto del medioambiente; ningún horror causado por hombres o mujeres es inhumano; todo queda en la pequeña esfera en la que se circunscribe la humanidad.)

 

            Por último pero no en último lugar, el Dr. Omar Pivetta, Director del Centro Nacional de Genética Médica, cerró la jornada refiriéndose al “Tamizaje genético en individuos presintomáticos: aspectos éticos”. Comenzó por dar una breve explicación sobre el significado del tamizaje genético, screening, en inglés: “es un procedimiento clínico o de laboratorio que se realiza en una población o grupo poblacional para detectar a aquellos individuos que presentan un riesgo incrementado de padecer una enfermedad genética o de tener una condición genética específica que justifique acciones de diagnóstico o seguimiento”. Luego, a medida que avanzaba con su ponencia, nos iba alertando de los riesgos de la manipulación negativa de la información genética con escenas del inquietante y buen film Gattaca (aunque valga aclarar, como muchas veces sucede, que lo mejor del film es el guión, no así los efectos, y, bueno, después de todo Hollywood es Hollywood y, sí, hay un final muy a su estilo y alguna que otra escena donde se ve que el concepto de autor es algo tan difuso... en fin, esto ya lo dijo Foucault).

 

            Continuando con la brillante exposición del Dr. Pivetta, el investigador señaló que “en todos los casos el tamizaje requiere una confirmación mediante estudio diagnóstico”, y que “puede realizarse [el screeninig] en grupos poblacionales de recién nacidos o adultos y ser de carácter obligatorio o voluntario”.

 

            Sin embargo, no todo es un mundo feliz, sino que, más bien, puede convertirse, con la velocidad de las cosas, en Brave new world. Así, asociados al tamizaje genético en individuos presintomáticos, existen dilemas éticos, que, según Pivetta, “pueden ser resueltos mediante el asesoramiento adecuado”. Entre esos dilemas encontramos, primero, “la posibilidad de estigmatización de aquellos en situación de ‘desventaja genética’, que tendría su origen en la creencia de que es una irresponsabilidad e inmoralidad tener descendencia cuando se conoce la posibilidad de transmitir discapacidades” (una evidencia de estigmatización se produce cuando aseguradoras y empleadores deciden excluir laboralmente a los portadores). El segundo sería “el manejo y conservación de la información y la obtención del consentimiento informado”. En ese te tipo de situaciones, “los individuos participantes deben recibir información suficiente y adecuada que les permita comprender los alcances y limitaciones de la prueba propuesta”, advirtiéndoseles “los riesgos inherentes a la realización de la misma, darles un tiempo suficiente para decidir si quieren o no participar del estudio y asegurarles la posibilidad de abandonarlo en cualquier momento y bajo cualquier circunstancia. Se debe enfatizar en cada etapa del proceso de tamizaje que el consentimiento para participar en el mismo y en un subsiguiente estudio confirmatorio, no implica la aceptación de un tratamiento o la interrupción de la gesta”. Los otros dilemas que trató el Dr. Pivetta se relacionaron con la confidencialidad en todos sus aspectos, las implicancias para empleadores y aseguradoras, y el almacenamiento y uso de la información genética con fines legales.

 

            En la conclusión, Pivetta enfatizó que así como los “nuevos conocimientos aportados por la Genética Humana y la estrecha asociación entre herencia y susceptibilidad a enfermedades tienen gran implicancia ética”, y que si bien ahora los médicos poseen la capacidad para identificar genes patológicos mediante pruebas simples y de fácil administración, la pregunta que surge es cómo asegurar que todo eso sea un servicio en beneficio de la persona, familia, grupo o comunidad y no una sentencia a vivir la vida como un muerto. Según el Dr. Pivetta que sea una cosa u otra dependerá, primero, del “uso que se dará a esa información y con quién deben compartirla” y, por último, de la “suerte de los individuos identificados como portadores de genes ‘defectuosos’, sus familias y la sociedad”.

 

            Para terminar, cito la frase con la que el Dr. Pivetta comenzó su trabajo: “Es necesario que la sociedad moderna empiece a entender que la Ciencia en sí no es útil o perjudicial, pero puede ser una cosa u otra según sea utilizada para SERVIR al hombre o para DEGRADARLO... El verdadero peligro está en el hombre, en el desequilibrio entre su poder que va en aumento y su prudencia que va disminuyendo” Jerome Lejeune, 1980.