USO
Y
ABUSO
DE LA INFORMACIÓN
DEL GENOMA HUMANO”
(Primera parte)
por Renzo Paul Pantigoso Pérez
Agradezco el apoyo y comprensión de mis padres y hermanos, que sin ellos no hubiese sido posible este trabajo.
A Yhyliam quién con su cariño y aliento permanente ha sido muy importante para mí.
A los miembros del Instituto Víctor Raúl Haya de la Torre, de quiénes en las innumerables charlas
he podido sacar importantes datos y conclusiones.
"Por lo que le toca a la técnica, mi determinación de la esencia de la técnica, que hasta ahora en ninguna parte ha sido acogida,
es ésta, para decirlo concretamente: que la ciencia natural moderna se funda en el desarrollo de la técnica moderna y no al revés. En primer lugar, hay que decir que yo no estoy contra la técnica; jamás he hablado en contra de la técnica
ni tampoco contra lo así llamado demoníaco de la técnica, sino que intento comprender la esencia de la técnica.
Cuando digo que los problemas que encierra la técnica son mayores que la bomba atómica, estoy pensando en lo que hoy
se desarrolla como biofísica. Nosotros, en un tiempo previsible, estaremos en la condición de hacer así al hombre,
es decir, construirlo de su esencia puramente orgánica tal como se lo necesite: hábiles e inhábiles, discretos y tontos;
hasta eso se llegará. Veo en la técnica, es decir, en su esencia que el hombre está bajo un poder que lo reta, que lo exige,
y frente al cual él ya no es libre; que aquí algo se anuncia, a saber, una referencia del ser del hombre,
y que esta referencia que se oculta en la esencia de la técnica, un día tal vez salga de su ocultamiento". Martín Heidegger.
“Es claro por un lado, que la tecnología está trayendo enormes beneficios a la humanidad. Pero, por otro lado, no se puede negar que están surgiendo problemas nuevos ligados al desarrollo tecnológico". German Doig K.
INTRODUCCIÓN
Desde que en 1953, Watson y Crick, descubrieron la doble hélice del ADN, las bases nucleótidas (Tiamina, Guanina, Adenina y Citocina), se dio el más importante salto para entender el funcionamiento y origen de la vida en la tierra. A partir de ese momento, y gracias al desarrollo incesante de la ciencia y de la tecnología, se empezó en forma imparable a investigar y experimentar con el ADN. Debido a ello, comenzaron a aparecer nuevas ciencias como la biología molecular o la Ingeniería Genética; las Técnicas de Clonación o de Reproducción Asistida, que las podemos llamar, a todas ellas, Biotecnológicas.
El Proyecto Genoma Humano, fue pues, uno de los más caros anhelos que tuvo el hombre desde que se descubrió la molécula del ADN, ya que sabía que allí se encontraba el “secreto de la vida” o el “manual de instrucciones” que permite al hombre ser tal biológicamente. Por esta importancia y trascendencia, los países más desarrollados, comandados por los Estados Unidos de Norteamérica, unieron esfuerzos para poder descifrar y secuenciar el genoma, meta que se cumplió el 14 de abril del 2003, después de 50 años de que se descubrió el ADN. Sin embargo, debido al gran potencial económico que generaría esta información, ya el 12 de febrero del 2001, la empresa privada Celera Genomics secuenció la totalidad del genoma humano.
La secuenciación del genoma humano ha traído más de una sorpresa, partiendo que tan sólo hay 30 000 genes, todos somos iguales en un 99.98% de constitución genómica, se pudieron detectar cerca de 6 000 enfermedades genéticas, siendo cerca del 60% de predisposiciones, etc. Así, junto a esta información y al desarrollo de las biotecnologías, el hombre se ha dado cuenta que en su código puede intervenirlo, cambiarlo, modificarlo, utilizarlo, estudiarlo, investigarlo o experimentar con él.
Debido a esto, han despertado dentro de la comunidad científica y después dentro de la sociedad grandes esperanzas e ilusiones, ya que se podrían curar muchas enfermedades hoy incurables o tener tratamientos médicos personalizados, sin consecuencias colaterales, corregir defectos genéticos. Sin embargo, esta misma información entraña serios peligros, siendo el principal el uso inadecuado o abuso que se puede dar a esta información; lo que atentaría contra la dignidad y derechos fundamentales de la persona. Es en este instante, que el Derecho tiene que salvaguardar al hombre de los perjuicios y problemas que podrían surgir debido a la información genética.
Por esto, se ha optado en el presente trabajo dividirlo en Cuatro Capítulos. El Primero, esta dirigido a precisar qué se entiende y cuál es la importancia del genoma humano, palabra bastante utilizada, sobre todo, debido a los avances biotecnológicos. El Segundo Capítulo, está dirigido a comprender qué es la dignidad humana, idea bastante utilizada pero lamentablemente poco entendida; así como de enumerar cuáles serían los usos inadecuados de la utilización del genoma humano.
El Tercer Capítulo, busca precisar que la época en la que actualmente estamos viviendo es una etapa de “crisis” o de “transición” entre dos épocas, donde el avance extraordinario y sin parangón de las ciencias y de las tecnologías está cambiando todo, desde la forma en que nos interrelacionamos hasta al ser biológico (gracias a las biotecnologías). Por ello, el problema del uso de los datos del genoma humano no sólo es de los países del primer mundo sino de todos por igual.
Los Capítulos Cuarto, Quinto, Sexto y Séptimo están destinados a analizar cuatro formas en que se mal utilizaría el conocimiento de la información o de los datos del Genoma Humano: La Investigación de los Datos Genéticos sin Consentimiento Informado, La Desprotección a la Intimidad Genética, La discriminación Genética y la Eugenesia.
En el Último Capítulo, referido a la Bioética, trata de la importancia de esta joven disciplina en estos tiempos, ayudando a determinar cuáles son los límites que las sociedades puedan aceptar, respecto al incesante avance de la ciencia y de la tecnología y su impacto en la vida, gracias a sus características de ser pluridisciplinaria, pluralista, consensual e independiente, y a los cuatro principios bioéticos: Autonomía, Justicia, Beneficencia y No Maleficencia.
Espero con el presente trabajo, hacer un aporte al debate y estudio de este fascinante tema, que lamentablemente en nuestro País está muy retrasado, debido a que se piensa que es un debate del Primer Mundo, concepto erróneo, ya que lo que se está investigando y estudiando afecta a todos los seres humanos, porque todos compartimos en un 99.98% el mismo código genético. Asimismo, lo que se está investigando y estudiando está relacionado directamente con la vida, salud y bienestar del ser humano. Además, no se toma en cuenta el fenómeno de la globalización, pues debido a las tecnologías de la información y las grandes transnacionales, el mundo vive casi en un mismo “tiempo”. Una de las mayores inversiones que hace la gente es en cuanto a su vida y salud: el Perú no será ajeno a estos avances biotecnológicos, debido al fenómeno de la globalización.
Si bien es cierto que no se reflejarán los beneficios y problemas que traerá el conocimiento y la información del genoma humano sino dentro de 10 ó 15 años, es importante discutir ahora, para que en el futuro estemos preparados para afrontarlos.
CAPÍTULO I
DE CHARLES DARWIN AL GENOMA HUMANO
1. Charles Darwin Y Gregorio Mendel: Evolución Y Genética
Antes de entrar de lleno al problema central de la tesis que es el uso de la información del genoma humano, es necesario verter algunos conocimientos elementales en cuanto a la genética y al genoma humano a fin de comprender con mayor precisión el presente trabajo.
1.
En la Antigüedad se creía en teorías como el creacionismo o el fijismo, es decir, que el hombre y todas las especies que habitan en el mundo, fueron creados por un ser divino, y sus características las tuvieron desde que aparecieron y se mantuvieron así a pesar del tiempo. Fue con el naturalista francés Jean Baptiste de Monet, caballero de Lamark (1744 – 1829), que se plantea la teoría del “transformismo”: las especies se transforman en el tiempo, al adaptarse al medio ambiente por medio de su voluntad y que este conjunto de transformaciones de un individuo se transmite a la descendencia.
Recién con el biólogo y naturalista Charles Darwin, en El origen de las especies, se sostiene la “Teoría de la descendencia con modificación" o “Teoría General de la evolución”: las especies (incluyendo el hombre) provienen de un origen común, y están relacionadas, por lo que todas se han originado gracias a otra preexistente. Las características del mundo no son constantes, sino que está cambiando en forma irreversible, por lo que, las especies se diversifican a través del tiempo geológico, apareciendo variedades que son diferentes entre sí. Una vez que una especie se extingue, no reaparece, ya que la evolución es un proceso irreversible, y continúa como en el pasado.
En 1866, Gregorio Mendel, publicó sus trabajos de investigación, que realizó durante más de diez años con diferentes variedades de guisantes; estableciendo una teoría general de la herencia (“leyes de Mendel”). Lo importante de estas investigaciones y de esta teoría es que Mendel se dio cuenta que algún factor determinaba las características biológicas, que provenían tanto del organismo masculino como femenino en iguales proporciones, pero que para la formación de un rasgo actuaban independientemente, así como había versiones de guisantes en donde había factores predominantes y recesivos. Ya en el siglo XX, el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan, en sus experimentos con la mosca del vinagre establece de manera inequívoca la localización física de los genes en la célula, establece también, que la herencia no se hace siempre en forma independiente - como lo pensaba Mendel -, sino que había caracteres que deberían de estar ligados, por lo que la herencia está ligada al sexo al observar que los cromosomas de las moscas machos no eran iguales por lo que denominó XY; en cambio en los cromosomas de las moscas hembras no había ninguna diferencia por lo que denominó XX.
En 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura del ADN, que está compuesta por una doble hélice y unidas por una especie de peldaños, que fueron llamados Adenina, Timina, Citosina y Guanina, y sobre la base de sus tres formas diferentes de combinación - AGC, AGT, ATA -, y de la manera en que están ubicados estos tripletes, tiene toda la información para sintetizar los aminoácidos de los seres vivos (en el caso específico del ser humano son más de veinte de estos aminoácidos).
Otros descubrimientos importantes fueron del bioquímico español Severo Ochoa, quien consigue sintetizar ARN (la molécula que hace posible la transformación genética en proteínas); en 1972 Paul Berg consigue la primera molécula recombinante; en 1973 los bioquímicos estadounidenses Stanley Cohan y Herbert Boyer lograron extraer un fragmento de ADN para implantarlo a otro organismo vivo. En 1977 los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert (en forma independiente) desarrollaron una técnica para secuenciar las cuatro bases nucleótidos (A-T-C-G); comenzándose así la secuenciación de algunos virus y plásmidos.
Todos estos descubrimientos hicieron deseable y factible el conocimiento biofuncional del hombre y de otros organismos, lo que después se llamó “Proyecto Genoma Humano”.
2. El Genoma Humano
El Genoma Humano no es un elemento más del cuerpo humano o un conjunto de células sin importancia. En el genoma humano, y más específicamente en los genes y su estructura de ADN, se contiene toda la información necesaria para la síntesis de las diferentes proteínas de un individuo. En los genes humanos están todos los datos necesarios para que a través del ARN (Ácido Ribonucleico) se produzcan las proteínas estableciendo en qué forma se va a ordenar la cadena de aminoácidos que conforman las proteínas, o si se convertirá en una enzima para favorecer una reacción química particular del organismo. En otras palabras, como algunos lo han querido llamar, el genoma humano es el “manual de instrucciones” o el “libro de la vida” del ser humano.
Por ello, en el año de 1990 el congreso de los Estados Unidos aprobó la creación del Proyecto Genoma Humano, teniendo como plazo final en el año de 2005, modificándose después para el año 2003. En ese mismo año, se reunieron en París trescientos científicos de 35 países, y James Watson propuso que se unieran al Proyecto, a fin de sumar esfuerzos y reducir los costos de la investigación. La UNESCO, a través de su director general, Dr. Federico Mayor, desde 1988 comenzó a considerar su participación en el Proyecto Genoma Humano (PGH). En febrero de 1989, después de una conferencia, se acordó que la UNESCO facilitaría la cooperación internacional sobre todo en los países en vías de desarrollo o los llamados del Tercer Mundo. Bajo este criterio la UNESCO ha promovido investigaciones sobre el genoma en América Latina, China, India y Sudáfrica.
Los Objetivos del Proyecto Genoma Humano que se trazaron fueron: Identificar todos los genes humanos (tras descifrar cuál es el orden correcto de cada letra), y leer su información para determinar su función, y así identificarlos dentro del genoma. Ya en el transcurso de la investigación surgieron otros objetivos, como el de almacenar esa información, desarrollar técnicas más eficientes y rápidas de secuenciación, o tener herramientas informáticas para hacer una adecuada interpretación genética.
En junio del 2000, en declaración conjunta entre el Presidente de EE.UU.. Bill Clinton, y el Primer Ministro Tony Blair, junto con la empresa Celera Genomics y el consorcio PGH, dieron a conocer al mundo las partes esenciales del genoma humano. “Este es el mapa más importante, más maravilloso que haya producido la humanidad”, dijo Clinton en Washington, añadiendo, “los felicito por este logro”, en referencia a Craig Venter y Francis Collins. A su vez, el desde Londres Tony Blair (a través de una teleconferencia), dijo que este esfuerzo “constituye el primer triunfo tecnológico del Siglo XXI”[1].
El 12 de febrero del 2001 se presentó al mundo de manera formal el borrador de la secuenciación del genoma humano. Este acontecimiento se presentó en cinco ciudades: Washington, París, Londres, Tokio y Berlín. La publicación se ha hecho en forma independiente; el consorcio público PGH escogió la revista británica Nature para este acontecimiento (aunque sólo haya logrado secuenciar el 90%), mientras que la empresa Celera Genomics prefirió la revista estadounidense Science para dar a conocer el 99.96% de la secuenciación. A pesar de que el 14 de abril del 2003 el Consorcio Público Proyecto Genoma Humano lo secuenció totalmente, muchos analistas coinciden que el 12 de febrero del 2001 es la fecha de la secuenciación del genoma humano.
2.1 Descubrimientos
Los datos más resaltantes descubiertos por los investigadores del ADN humano se pueden resumir en lo siguiente:
Características Generales de los Genes:
Hay 1820 centímetros de ADN en nuestras células. Si todo el ADN se extendiera de punta a punta, ésta recorrería la distancia del sol a la tierra 600 veces. Hay 30 000 genes en el hombre. Los humanos compartimos el 99.8% de nuestro material genético, siendo solo el 0.2% que nos hace únicos e irrepetibles[2]. Tenemos 20 tipos de aminoácidos que al combinarse se producen las proteínas tan diferentes como la keratina del pelo o la hemoglobina de la sangre, la dopamina (la que genera la sensación de placer), la seratamina (produce la ansiedad), la adrenalina o la oxitocina. La diferencia entre el ser humano y los demás seres vivos es que nuestros genes trabajan de manera distinta, ya que poseemos más genes de control.
- Se estima que un ciento de nuestros genes proviene de las bacterias. La mayor parte de las mutaciones genéticas se producen en el sexo masculino. Hay almacenados cerca de 1.42 millones de polimorfismos nucleótidos (SNP)[3]Hay cerca de 6 000 enfermedades genéticas De ellas, cerca del 60% son predisposiciones genéticas.
3. Individualidad, Identidad e Intimidad del Genoma Humano
3.1. Individualidad Genética
Junto con la secuenciación del genoma humano, se iniciaron programas de secuenciación de diferentes organismos superiores, tales como el mono, la rata, el cerdo, la vaca, y organismos inferiores como la mosca de la fruta, el gusano, bacterias; plantas, el arroz etc. Se ha podido establecer que el hombre tiene tantos genes como el chimpancé o la rata, un 25% más que un grano de arroz o el doble de cualquier gusano. Además, el genoma humano es idéntico al del chimpancé en un 98%, a la rata en un 80%, en la mosca en un 60%, y al gusano en un 20%.
Por lo que quedó demostrado, que la diferencia entre el hombre y los demás seres vivos no es la cantidad de genes que hay en un organismo sino en la calidad de información o de los datos. La complejidad del genoma humano nos diferencia de los demás seres vivos. El orden en que están los genes humanos es de un alto desarrollo evolutivo, y los datos que contienen son de una calidad muy superior a cualquier organismo, y son privativos de la raza humana, por lo que su preservación y conservación es de vital importancia. Así lo ha entendido la Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos que en el Art. 1º establece “El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y de su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad”.
La diferencia genética que se ha descubierto gracias al proyecto genoma humano entre todos los hombres es de 0.2%, es decir, que somos iguales en un 99.8%. Esto se ha demostrado científicamente, ya que los diferentes genomas humanos utilizados para el Proyecto del Genoma Humano, presentaron diferencias sutiles consistentes en cambios de los nucleótidos, que se han denominado “snips” (single nucleotide polymorphism); se han identificado cerca de 1.4 millones de estos polimorfismos, es decir, los genes humanos difieren en un solo nucleótido de cada mil.
Así, podemos comprender que a pesar de que todos pertenecemos a la misma raza, tenemos diferentes rasgos (pigmentación en la piel, estatura, resistencia a ciertos climas, enfermedades, patologías, contextura física, etc.), necesarios para la existencia en un determinado espacio y tiempo histórico, y que estas mutaciones[4] en las características genéticas son importantes para la variabilidad genética y para que continúe el fenómeno evolutivo de las especies. Por ejemplo, hay personas que tienen más resistencia a los rayos solares debido a la cantidad, y hay momentos en que los hombres adquieren una característica genética específica de resistencia a alguna enfermedad, como en el caso del siglo XIV donde muchas personas comenzaron a tener una resistencia a la peste bubónica (más adelante se descubrió que era debido a un gen), al no contraerla a pesar de estar en contacto con personas infectadas con ésta peste. Así también han aparecido innumerables y diferentes enfermedades de origen genético.
En el caso de los gemelos monocigóticos, llamados clones naturales, presentan la misma constitución genética, es decir, si uno tiene resistencia a algún tipo de enfermedad, el otro también tendrá la misma resistencia, si uno es daltónico el otro también lo será, si uno tiene el síndrome de Down el otro también lo presentará, si uno tiene predisposición a algún tipo de cáncer el otro también lo tendrá, o si uno tiene la enfermedad del Tay Sachs el otro también, por lo que ninguno podrá sobrevivir más allá de los 5 años por la parálisis continua y general en sus organismos. Así también, tendrán los mismos rasgos físicos, y, quizás lo más controvertido, la influencia que pueden tener los genes en la personalidad humana.
Como puede desprenderse, en estos clones naturales no hay ningún tipo de mutación genética o diferencia en sus características genéticas. Sin embargo, en relación con sus padres no tendrán las mismas características genéticas: el padre pudo ser daltónico y sus hijos no (aunque en caso de que ambos padres tengan la misma enfermedad, invariablemente lo heredaran sus descendientes que es la primera ley de Mendel), y viceversa (los hijos pueden presentar daltonismo pero los padres no, así como los hijos pueden ser los primeros en presentar una mutación específica para resistir algún tipo de enfermedad o patología). No está de más en decir que los hijos no tendrán los mismos rasgos físicos. Por lo raro y extraño que son los nacimientos de gemelos monocigóticos o clones naturales, es que no ha traído ninguna consecuencia en la variabilidad y diversidad genética existente.
El medio ambiente que rodea al hombre influye en las características genéticas del hombre, pero esta influencia siempre se hace en un genoma característico y diferente a los demás, por lo que puede haber resultados diferentes en la expresión de los genes; por ello no siempre las mismas condiciones ambientales producen los mismos efectos en cada ser humano, o si lo presentan, no en la misma intensidad. Cuando hablo de la influencia del medio ambiente me estoy refiriendo básicamente a dos tipos de mutaciones: la primera, llamada mutación espontánea, que es aquella producida por el ambiente en que nos interrelacionamos, la dieta que comemos, la cantidad de oxigeno que respiramos, etc. En este tipo de mutación el hombre no ha influenciado las condiciones en el ambiente para que ocurra. En cambio la segunda, la llamada mutación inducida, está producida directas o indirectamente, con intención o sin ella, por la intervención del hombre; se origina básicamente por dos factores: las radiaciones y los agentes químicos. Las mutaciones inducidas son grandes factores mutágenos y cancerígenos, y son las causantes de la aparición de una gran cantidad de enfermedades de origen genético.
Amén de la importancia de la evolución biológica para la existencia y supervivencia de las especies, en el caso del hombre también está sujeto a otro tipo de herencia: la cultural, característica del hombre y quizás el factor más importante en su vida y supervivencia. Los usos, costumbres, conocimientos, avances científicos y tecnológicos, etc. Junto a la libertad, la capacidad de crítica, admiración, autorreflexión y de poder creer en sí mismo, permitieron el progreso.
Por estas dos influencias, la biológica y la cultural, junto a la libertad humana es que en la UNESCO en el Art. 3 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos establece “El genoma humano, por naturaleza evolutiva, está sometido a mutaciones. Entraña posibilidades que se expresan en distintos modos en función del entorno natural y social de cada persona, que comprende su estado de salud individual, sus condiciones de vida, su alimentación y su educación”.
3.2. Identidad Genética
Con este 0.2%, también se nos puede identificar de manera inequívoca: es lo que algunos han venido en llamar “identidad genética” o “carné de identificación genética” (incluso a pesar de los años que pueden transcurrir y de las nuevas generaciones que puedan venir). Por ello, esto es utilizado con gran éxito en las investigaciones policiales, judiciales, etc. Por ejemplo, en el "Caso Futch", en Oregón, una mujer de 88 años fue violada y golpeada salvajemente: el principal sospechoso era Herbert Jackson Futch, su vecino. Después de ser arrestado, se le sometió a la prueba de ADN un cabello suyo así como una gota de sangre encontrada en la escena del crimen; en donde ambas coincidieron perfectamente, por lo que se pudo identificar como el asesino de la anciana y por ello condenado a prisión, ya que el margen de error es de 0.01%.
Los historiadores también lo están utilizando a fin de resolver misterios como si el esqueleto enterrado en Santo Domingo, o el de España, pertenecen a Cristóbal Colón, por intermedio de la comparación de muestras de ADN encontradas en sus objetos personales. También fue utilizado para determinar quién fue “Jack el Destripador”. A nivel civil, ha demostrado su importancia, por ejemplo, en la tragedia de Mesa Redonda (2002, Perú): muchos cadáveres estaban totalmente calcinados, y la única manera de identificarlos ha sido por intermedio de las pruebas de ADN. Los soldados de los Estados Unidos, llevan colgada en su cuello una muestra de su ADN para poder ser identificados en caso de ser necesario. El Art. 2º del Anteproyecto Internacional de los Datos genéticos de la UNESCO dice: “Cada individuo posee una configuración genética característica...”.
Las características particulares de los individuos se pueden dividir en dos tipos: los compartidos por una población, una familia, comunidad o grupo de personas, que las adquieren y las transmiten a sus descendientes, y los que pertenecen a una sola persona, como es el caso del rostro o de las huellas dactilares. Así también lo reconoce el Anteproyecto de los Datos Genéticos de la UNESCO, que en su preámbulo dice: “ya que por un lado, proporcionan información médica personal pertinente y válida durante toda la vida, y por el otro lado, pueden contener información sobre la familia y los descendientes, y en determinados sobre el grupo a que pertenece la persona en cuestión”[5].
3.3. Intimidad Genética
La estructura del ADN contiene toda la información genética humana, que a través del orden y secuenciación de sus cuatro nucleótidos establece un código característico y único que define el significado de esta información. Como bien lo señala el Anteproyecto de la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO, en su Art. 1º: “Los datos genéticos humanos son informaciones acerca de las características hereditarias de las personas, obtenidas mediante el análisis de secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN) o por otros medios”.
Esas características aparecen desde la etapa embrionaria y nos acompañan toda la vida. Son básicamente 4, al decir de los miembros de la UNESCO: “En primer lugar, el análisis de los datos genéticos contribuye a un mejor conocimiento de la evolución del genoma humano, y en particular de sus interacciones con el entorno. En segundo lugar, la investigación biomédica aplicada, por ejemplo la que efectúa la industria farmacéutica, puede servirse de esos datos para descubrir eventuales predisposiciones genéticas a reaccionar a ciertos tratamientos o productos farmacéuticos. En tercer lugar, los datos genéticos pueden proporcionar información útil para la investigación epidemiológica, y por ende la salud pública y los servicios sociales. En cuarto lugar, son fundamentales en materia de diagnóstico genético individual y familiar, ya se trate de pruebas que revelen una mutación génica deletérea o de pruebas de pronóstico de susceptibilidad o predisposición a ciertas patologías. Por último, los datos genéticos se utilizan también con fines no médicos y se han convertido en instrumentos de gran valor para la medicina forense (por ejemplo para identificar soldados muertos en combate), y la justicia tanto civil (pruebas de caso de paternidad) como penal (por ejemplo para identificar un criminal)”[6].
Así también lo entiende, el Anteproyecto de la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO que precisa en el Art. 3 inciso a): “Los datos genéticos constituyen una categoría especial de información porque facilitan pormenores científicos, médicos y personales, y pueden contener elementos sensibles y conservar su validez durante toda la vida en lo que respecta a las predisposiciones genéticas. Además, esta información puede tener en la familia repercusiones de importancia que se prolonguen por generaciones, y, en determinados casos, en todo el grupo al que pertenece la persona a la que se refiere”. Y en el Art. 6 inciso a) advierte “Se prestará especial atención a las conclusiones de los estudios de genética de poblaciones y a los estudios de genética del comportamiento y a sus interpretaciones”.
Todas estas características ya se pueden conocer, de una manera fácil y sencilla, desde la etapa embrionaria a través de la amniocentesis o extrayendo las vellosidades cariónicas del tejido placentario de las mujeres embarazadas; o en el momento del nacimiento mediante una sola gota de sangre, un pelo arrancado de raíz o con un poco de saliva. Esto trae inquietantes problemas, como por ejemplo, el saber que es un "enfermo sano" (aquellos que nacen sanos, pero que con el tiempo desarrollan una enfermedad inevitablemente, como los enfermos de Corea de Huntington, enfermedad que aparece después de los 50 años y que hasta la fecha no hay cura); además de otros y más complejos datos que con el tiempo se irán descubriendo.
No sé de qué manera esta información afectará la psicología y la vida de las personas en el futuro, de lo que sí hay que estar conscientes es que a partir del desciframiento del genoma humano el hombre no va a venir al mundo sabiendo únicamente que va a morir: va a saber eso y mucho más. Por lo que ha aparecido, frente al “Derecho a Saber”, el derecho a “No Saber”. Toda persona tiene el derecho de poder acceder a sus datos genéticos y conocer su contenido si lo desea, pero también el de poder decidir que ni ella ni nadie pueda tener acceso a esta información, por motivos personales, como por ejemplo el pensar que esos datos puede perturbarle su vida, su estima o su psiquis. Por lo que los datos genéticos, como bien lo señala el informe de la UNESCO se convierten en “datos sensibles” y por lo tanto conforman parte de la intimidad del ser humano.
4. Reduccionismo, Determinismo e Interpretación Del Genoma Humano
Si bien es cierto que considero que la información genética va influir en la vida del hombre, esto hay que tomarlo con calma y sin extremismo de ninguna clase, sin pensar que sólo somos genes y estamos determinados, ni que estos datos genéticos no influyen en absoluto. Coincido con Juan Ramón Lacadena: “Precisamente, en mi opinión, de lo que se trata es de buscar mediante una metodología correcta la evidencia experimental que permita desenmarañar esta compleja red de interacciones genético – ambientales para evitar maximizar las posturas y caer en los extremos de unos determinismos biológicos o ambientalistas radicales”. El Art. 2º del Anteproyecto de la Declaración de los Datos Genéticos de la UNESCO en su segundo párrafo refiere “Sin embargo, no se puede reducir la identidad de una persona a sus características genéticas, porque está determinada por complejos factores educativos y otros factores educativos y otros factores ambientales, así como sus lazos afectivos, sociales y culturales con otros seres humanos”.
Así, lo que podemos preguntarles a los deterministas biológicos es ¿hay acaso algún gen del destino?, ¿qué entienden por libertad o dignidad humana?, ¿qué hay de la cultura, costumbres, de la auto-reflexión, de la capacidad de crítica o admiración, que también son humanos?. Y por otro lado, a los ambientalistas radicales habrá que preguntarles ¿por qué los países de todo el mundo han invertido millones de dólares, así como material humano, laboratorios y tiempo para investigar el genoma humano?, ¿por qué se está patentando los genes?, ¿por qué se están realizando Declaraciones, Convenios y demás instrumentos internacionales para proteger el genoma humano?, ¿qué entienden por temperamento, características genéticas e información genética?.
Los genes, pues, son estructuras químicas que desempeñan funciones reguladoras o codifican frecuencias de aminoácidos, los cuales interactúan en todos los componentes celulares, orgánicos y estructurales, e independientemente pueden afectar extremos tan complejos como el fenotipo de una persona. No existen genes de “algo” (belleza, estatura, esquizofrenia o inteligencia), ya que múltiples genes pueden influir en una determinada características o conducta (poligenia), y en otros casos un solo gen influye de manera múltiple e indirecta en diversos comportamientos. Si bien el conocimiento del genoma nos puede revelar enfermedades, genes mutantes, predisposiciones patológicas, no existen “genes de la conducta humana”. Ésta no sólo está condicionada al código genético, sino que se interrelaciona con el medio ambiente, la educación y los demás factores externos a que está sujeto el hombre por vivir en sociedad; junto con su capacidad de razonamiento y la libertad que tiene el hombre de escoger el rumbo de su vida.
La gran tarea que se tiene en la actualidad es interpretar adecuadamente la forma cómo funciona nuestros genes y cuál es su influencia con respecto al hombre. Esta tarea no sólo se le debe dejar a los científicos, ya que inevitablemente se caería en un reduccionismo genético[7], sino que deben participar también profesionales del área de las humanidades filósofos, sociólogos y sicólogos para que aporten su punto de vista a fin de interpretar estos datos genéticos o este “libro de la vida”.
4. El genoma humano y el “Ser Biológico”
Es por esto la importancia y relevancia que ha tenido el desciframiento y secuenciación del Genoma Humano. Muchos han coincidido en establecer que a partir de entonces el hombre ha cambiado el modo de verse a sí mismo, incluso el concepto de "ser humano". Alan García Pérez al respecto dice: “Hoy, gracias a la ciencia y a la velocidad de la información, el desarrollo de la genética revoluciona el concepto mismo del hombre. El descubrimiento del ADN o ácido desoxiribunocleico ha permitido comprender que el código es el contenido, el código es el mensaje, y que es posible reestructurar el código mismo y, por consiguiente, el contenido. A ello conduce la experiencia de la clonación, y la identificación creciente de los genes que corresponden a cada una de las enfermedades y su posible cambio, lo que entraña la reestructuración del Ser Biológico, el cual era, antes, un dato sólido, primario e inmutable del ser humano”[8].
En otras palabras, el hombre está conformado por millones de células, en cada una se encuentra el encadenamiento de la secuencia de los genes. La manera cómo están ubicados uno tras otro nos revela los datos o la información genética de una persona. Al saber que los genes son datos, éstos se pueden cambiar, modificar por datos distintos, incorporando finalidades o causas queridas o deseadas por el hombre, y controlando así los efectos. Si antes el soma, el cuerpo o el “ser biológico” era intocable, indeterminable, inmutable, ahora, ese “ser biológico” el hombre puede intervenirlo, determinarlo o cambiarlo, introduciendo “finalidades humanas” en los genes, es decir, incorporando datos para que cumplan finalidades que el hombre desea; como ya lo está haciendo con los animales transgénicos o con las plantas transgénicas.
Podemos decir también, que una cosa fue hacer filosofía, ética, psicología, sociología, medicina, antropología o estudiar la historia sin saber de la existencia de esta “información genética”; y otra cosa será teniendo ya acceso a este “libro de la vida”[9]. Así, Jurgen Habermas, reconocido filósofo alemán, ha escrito un libro referido al código genético y sus implicancias eugenésicas en esta sociedad, llamado El Futuro de la Naturaleza Humana: Hacia una eugenesia liberal, y el economista estadounidense Jeremy Rifkin, ha escrito el libro El siglo de la Biotecnología, donde establece que la biología junto a las tecnologías de la información serán las principales ramas que generarán una elevada utilidad económica.
CAPITULO II
DIGNIDAD HUMANA Y GENOMA HUMANO
Después de la Segunda Guerra Mundial y ante las atrocidades cometidas por el régimen nacista, la palabra “dignidad” comenzó a ser utilizada en forma constante en los diversos tratados, convenios, declaraciones, leyes y documentos tanto a nivel nacional como internacional relativo a los Derechos Humanos como eje principal del respeto al ser humano. En la actualidad, esta palabra ha vuelto a ser utilizada en forma constante en todos los instrumentos legales debido al avance extraordinario de las biotecnologías[10] en los últimos 10 años. Por eso, es de suma importancia precisar qué es lo que se quiere decir cuando hablamos de la dignidad del ser humano y cómo se vería afectada por el avance de las biotecnologías.
La importancia de la dignidad humana estriba en que se ha convertido en la principal garantía, que el hombre sea considerado como un fin y nunca como un medio, siendo, además, que esta palabra tiene un sentido de universalidad, ya que no cabe duda que al hombre, por su calidad ontológica de ser racional, libre, espiritual, valorativo se le debe respetar y proteger en forma integral.
La dignidad humana pasa por el hecho de que el hombre es un ser “biológicamente inacabado” o “indeterminado”, un ser biológicamente histórico, cultural, biográfico, debido a que es un ser racional, espiritual, con autonomía moral. Así, en la filosofía de la Antigüedad, el concepto de dignidad humana era el distintivo de cada ser humano respecto a las criaturas no humanas[11]. Estas primeras ideas que se tuvieron respecto de por qué el hombre es digno, están referidas a lo que es el hombre, su aspecto biológico (ser racional, hecho a imagen y semejanza de Dios, etc.).
Pico della Mirandola, pensador del Renacimiento, “basa la dignidad humana no en lo que éste es, sino en lo que no es; no en su naturaleza (racional, hecho a imagen y semejanza de Dios, etc.), sino precisamente en su ausencia de una naturaleza definida y dado de una vez por todas”[12]. “El hombre no tiene puesto fijo en el cosmos, ni prerrogativas determinadas, ni naturaleza, ni siquiera un aspecto definitivo sino que puede ser aquello que anhela, lo que quiera”[13].
El hombre, a diferencia de los demás animales, no viene al mundo con una finalidad determinada, sino que es él quien determina sus fines, metas, deseos, y puede llegar a ser lo que “anhela”. Ni siquiera en su aspecto físico (porque es evolutivo) se le puede determinar, por lo que en esto también el hombre es indeterminado, es decir, “sin identidad fija (a=a) como la que caracteriza a las cosas”[14].
Inmanuel Kant, el célebre filósofo alemán, en su Metafísica de las costumbres, asienta la autonomía moral del hombre, es decir, “produce de manera libre, consciente y racionalmente las reglas que observa”, por lo que establece: “Actúa en forma tal que siempre trates a la humanidad, tanto en tu persona como la de cualquier otro, nunca simplemente como un medio, sino siempre y al mismo tiempo como un fin”. Siendo así, cada hombre es un ser único, irrepetible y con una historia diferente. Por lo tanto, esta autonomía o esta capacidad de voluntad, funda y cimienta la idea de libertad.
Tanto Pico della Mirándola como Kant, establecen en la Modernidad que el hombre no nace determinado, sino, que es un ser inacabado o, como lo señala Jesús Ballesteros, lo “característico del ser humano es por tanto su indeterminación, su no fijación, su apertura..., frente a posiciones deterministas de un siglo o de otro”. Es importante señalar que, Kant plantea sus imperativos categóricos en forma universal a todo ser humano, por lo que una conducta será moral solo si es extensible a toda la humanidad sin distinción.
Siendo así, la dignidad humana parte desde el respeto y protección del concebido o nasciturus, ante la certeza de que es un ser genéticamente diferente a sus padres. Fernández Sessarego señala al respecto: “La genética moderna, al confirmar que desde el instante en que el óvulo es fecundado se hace presente en el ser humano dotado de vida, con identidad propia, ha permitido a los juristas imaginar y producir la normatividad adecuada que regula esa realidad biológica"[15]; por lo que “el concebido es un ser humano que, aunque incapaz de entender y querer –ya hasta en cierto modo de sentir– , es un fin en sí mismo y no puede ser reducido a la calidad de un medio o un instrumento para lograr otros fines” [16].
Así también lo entiende Jesús Ballesteros al establecer que el respeto a la dignidad humana reside en ver un ser biológico indeterminado: “La dignidad humana va unida a la conciencia de la inseparabilidad ente el desenvolvimiento biológico y excelencia espiritual"[17]. Asimismo, esta dignidad “se manifiesta de modo especialmente evidente en el momento inicial de la vida humana con la formación del cigoto. Basta por tanto, con el genoma para ser humano, pero ello no significa que haya que adoptar una posición de reducción al genoma, pero consiste sobre todo en relación y despliegue de potencialidades y por tanto requieren del cuidado de los otros, de un ambiente adecuado, etc.”[18].
Como vemos, el primer momento en que se manifiesta la dignidad humana es respecto a su ser biológico que, sin embargo, como ya lo hemos señalado antes, es inacabado, por lo que es un ser histórico-cultural, con la autonomía moral para decidir sus fines, sus deseos y los medios para conseguirlos. En otras palabras, el hombre es un ser libre para establecer los medios necesarios para poder alcanzar sus fines o sus deseos. El filósofo francés Jean Paul Sartre, al defender el existencialismo como humanismo decía “...el hombre empieza por no existir, se encuentra, surge en el mundo, y después se define. El hombre, tal como lo concibe el existencialista, si no es definible, es porque empieza por no ser nada. Sólo será después, y tal como se haya hecho... El hombre es el único que no sólo es tal como él se concibe, sino, tal como él se quiere, y como se concibe después de su existencia, como se quiere después de este impulso hacia la existencia; el hombre no es otra cosa que lo que él se hace”[19].
Sin embargo, la libertad tiene límites, condicionamientos o parámetros, ya que el hombre es un ser social, por lo que sus fines no sólo afectan la libertad o fines de otro ser humano, sino también su ser biológico y su entorno natural o medio ambiente. Se debe actuar de tal forma que no se lesione la libertad de otras personas, o como diría Heidegger, el hombre es un “ser ahí” (Dassein), que está arrojado al mundo con otros “seres ahí”, por lo que (y respetando el principio de autonomía del hombre) nunca hay que actuar de tal forma que impongamos a otra persona nuestros fines, deseos u objetivos, ni que actúen de tal forma que vayan a realizar actos contrarios a sus propias convicciones morales.
Otra limitación que tiene la libertad de una persona es su envoltura psicosomática, como bien lo señala Fernández Sessarego: “[La] libertad no es, por lo tanto, absoluta, ilimitada. Los acondicionamientos son endógenos o exógenos. Los primeros surgen de nuestra propia envoltura psicosomática. Los segundos provienen de nuestro exterior, de los otros, y de las cosas”. Hay personas que han nacido inválidas, con alguna deficiencia de origen genético o somático, así como aquéllas que han sufrido algún tipo de trauma psicológico que origina fobias, miedos o conductas incomprensibles o anormales. Están, por otro lado, las enfermedades de la mente (esquizofrenia, doble personalidad, etc.)
Lo importante que quiero señalar es que el ser humano es un sistema unitario, es un “ser ahí”, empieza por existir (biológicamente) arrojado al mundo con dignidad y libertad. Por ello, uno mismo es creador de su destino al ser “un fin en sí mismo” y no un medio de nada ni de nadie, del humano o lo divino, de la ciencia o la tecnología, del Estado o de la sociedad.
Con la Declaración de los Derechos Humanos, en 1948, los representantes de los diferentes países que conforman las Naciones Unidas (ONU), acordaron positivizar ciertos valores y principios a observar por los poderes públicos a fin de asegurar y proteger a las personas en su libre y pleno desarrollo como seres humanos, por lo que “los derechos humanos son cosas deseables, es decir, fines que merecen ser perseguidos”[20].
Siendo así, la dignidad humana se constituye como el filtro interpretativo e integrador en que se debe basar el hombre para que pueda reclamar el reconocimiento de derechos. Así lo entiende Carlos María Romeo Casabona al decir “la dignidad de la persona se configura como el principio informador y la raíz de los derechos básicos del hombre reconocidos como fundamentales por la CE (Comunidad Europea), sobre los que se proyecta, y que constituye un filtro interpretativo, integrador y valorativo de aquéllos para los poderes públicos. Por ello suele reconocerse que la mayor parte de los derechos fundamentales presentan un contenido nucleico referido a la dignidad de la persona humana lo que explica la función informadora e interpretativa que se les atribuye a los mismos”